"Wybrane choroby rzadkie - podłoże molekularne i diagnostyka genetyczna". Monografia. Świstowska Małgorzata

4
Spis treści
I. Wstęp - choroby rzadkie.................................................................................................................. 6
II. Ciliopatie – rzadkie choroby genetyczne ......................................................................................... 6
1. Rzęski ........................................................................................................................................... 6
2. Rzęska pierwotna – budowa oraz funkcje ................................................................................... 7
3. Ciliopatie - nieprawidłowości w budowie oraz funkcji rzęsek ................................................... 10
4. Nefronoftyza .............................................................................................................................. 12
5. Zespół Seniora i Lokena (nefronoftyza z dystrofią siatkówki) .................................................. 18
6. Zespół Bardeta i Biedla (Zespół Laurence’a-Moona-Bardeta-Biedla, Zespół Laurence’a-Moona-Biedla) ................................................................................................................................... 19
7. Zespół Alströma (Zespół Hallgrena-Alströma)........................................................................... 24
8. Zespół Meckela i Grubera (zespół Meckela, Dysencephalia splanchnocystica) ........................ 27
9. Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1 (Zespół Papillona, Léage'a i Psaume'a) ..................... 30
10. Zespół Jouberta ..................................................................................................................... 33
11. Zespół Sensenbrennera (dysplazja czaszkowo-ektodermalna) ............................................. 37
12. Zespół Jeune’a (dysplazja zaciskająca klatki piersiowej) ....................................................... 39
13. Zespół Ellisa Van Crevelda (dyspalzja chondroektodermalna) .............................................. 41
14. Dyzostoza twarzowo-kończynowa Weyersa (zespół Curry i Halla) ....................................... 43
15. Zespół Mainzera –Saldino (zespół stożkowo-nerkowy) ........................................................ 45
III. Diagnostyka molekularna ciliopatii. .......................................................................................... 47
1. Metody diagnostyki molekularnej stosowane w diagnostyce ciliopatii. ................................... 47
2. Diagnostyka molekularna poszczególnych ciliopatii ................................................................. 51
IV. Podsumowanie .......................................................................................................................... 58
V. Piśmiennictwo ............................................................................................................................... 59